Gen ARSA, análisis genético completo

También conocido como: Leucodistrofia MLD ARSAS Arilsulfatasa Arilsulfatasa A

Lo que necesitas saber sobre el estudio Gen ARSA, análisis genético completo

Tiempo de entrega 26 días hábiles
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¿Qué es este estudio y para qué sirve?

Prueba de segundo nivel para confirmar un diagnóstico de leucodistrofia metacromática (MLD) basada en hallazgos clínicos y niveles bajos de actividad de arilsulfatasa A (ARSA). Prueba de portador cuando hay antecedentes familiares de MLD, pero las mutaciones que causan la enfermedad no se han identificado previamente.

Preparación previa / Indicaciones

6 – 8 horas de ayuno

Tiempo de entrega

26 días hábiles

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