GALACTOQUINASA

También conocido como: Galactoquinasa (RBC); Deficiencia de galactoquinasa; Galactosemia

Lo que necesitas saber sobre el estudio GALACTOQUINASA

Tipo de muestra Sangre total
Tiempo de entrega 20 días hábiles
¿Necesito ayuno? Sí

¿Qué es este estudio y para qué sirve?

Prueba preferida para diagnóstico, detección de portadores y determinación del genotipo de Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, la causa más común de galactosemia. diferenciando Galactosemia variante de la clásica galactosemia. Confirmación de los resultados de los programas de detección de recién nacidos.

¿Qué tipo de muestra se necesita?

Sangre total

Preparación previa / Indicaciones

Hasta 6 horas de ayuno

Tiempo de entrega

20 días hábiles

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