¿Qué es talangiectasia hemorrágica hereditaria?

Se trata de un padecimiento genético caracterizado por el desarrollo de malformaciones arteriovenosas que con el paso del tiempo pueden agrandarse, romperse y causar sangrados excesivos, especialmente de la nariz, lo que puede desencadenar severos problemas de salud.

La telangiectasia hemorrágica es hereditaria y forma parte de los denominados trastornos autosómicos dominantes, que al presentarse en uno de los padres, cada uno de los hijos tiene el 50% de probabilidades de heredarla. Se le conoce también como enfermedad de Osler-Weber-Rendu.

Entre los órganos más afectados por la telangiectasia hemorrágica hereditaria se ecnuentran el cerebro, los pulmones, el hígado y la nariz. Las hemorragias constantes en la nariz y en el tracto intestinal pueden causar una anemia fuerte por la deficiencia de hierro, poniendo en riesgo no solo la salud, sino la vida de la persona.

• Accidentes cerebrovasculares.
• Anemia.
• Agradamiento del hígado.
• Convulsiones.
• Jaqueca.
• Falta de aire.
• Hemorragias nasales frecuentes, incluso diarias, especialmente en niños.
• Hipertensión pulmonar.
• Insuficiencia cardiaca.
• Manchas rojas en cara, dedos, labios y lengua..
• Sangrado en el tracto gastrointestinal.

Después de analizar tu sintomatología e historial clínico, el médico te realizará un examen físico y te solicitará una serie de estudios para descartar otros padecimientos y confirmar el diagnóstico, tales como:

• Exámenes de sangre.
• Pruebas genéticas.
• Ecocardiografía.
• Estudio con burbujas.
• Resonancia magnética.
• Tomografía computarizada.

El tratamiento a seguir dependerá de la causa y la gravedad del caso, pero, por lo regular incluye:

• Medicamentos que inhiben el crecimiento de los vasos sanguíneos y que retardan la desintegración de los coágulos.
• Procedimientos quirúrgicos para tratar el sangrado.
• Transfusiones de sangre o infusiones de hierro.
• Tratamientos intravenosos de reemplazo de hierro.
• Terapia hormonal.
• Trasplante de hígado.

En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, endocrinológicas, dermatológicas, reumáticas, nefrológicas, gastrointestinales, y hematológicas, tanto de padecimientos crónico-degenerativos como de cuadros agudos, mediante un modelo integral y multidisciplinario.

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