Se trata de una afección sanguínea de orden hereditario que afecta la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina y glóbulos rojos, que son los encargados de llevar oxígeno al organismo, lo que puede ocasionar desde una anemia leve a una severa.
La talasemia es ocasionada por un defecto genético que impide el desarrollo normal de alguna de las cadenas de la hemoglobina (alfa o beta). Por ello, los dos tipos de talasemia toman su nombre de ambas:
- Alfa: formada por dos genes que se localizan en el cromosoma 16.
- Beta: diseñada por un único gen situado en el cromosoma 11.
En ambos tipos, cuando la talasemia es leve, existe la posibilidad de no requerir tratamiento, pero si es grave, pueden ser necesarias transfusiones sanguíneas frecuentes.
Síntomas
La sintomotalogía dependerá del tipo de talasemia y de su gravedad, pero los signos más comunes son:
- Falta de energía.
- Anomalías en los huesos de la cara y el cráneo.
- Cansancio.
- Inflamación abdominal.
- Orina de color oscuro.
- Palidez.
Riesgos potenciales:
- Inflamación del bazo.
- Crecimiento retrasado.
- Deformidades óseas, principalmente en la cara y el cráneo, así como fracturas frecuentes debido a que los huesos se vuelven débiles y frágiles.
- Infecciones recurrentes.
- Insuficiencia cardiaca.
- Arritmia.
- Exceso de hierro por los tratamientos que puede afectar el corazón, hígado y sistema endócrino.
- Muerte.
Diagnóstico y tratamiento:
Una vez que el médico analice la sintomatología e historial clínico, realizará una revisión física y solicitará exámenes de sangre para conocer el número de glóbulos rojos (color, forma y tamaño) y analizar el ADN en busca de genes mutados.
Si uno de los padres padece talasemia, se pueden realizar pruebas prenatales para confirmar el diagnóstico y determinar la gravedad de la misma a través de:
- Amniocentesis.
- Biopsia de las vellosidades coriónicas.
El tratamiento a seguir dependerá del tipo de talasemia que se padezca. En los casos de moderada a grave pueden requerirse:
- Transfusiones sanguíneas regulares que con el tiempo pueden ocasionar una acumulación de hierro en la sangre que puede tener consecuencias cardiacas y hepáticas, entre otras.
- Terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro de la sangre, la cual puede complementarse con medicamentos orales o por vía intravenosa.
- Trasplante de médula espinal y ósea de un donante compatible con el fin de erradicar las transfusiones de sangre continuas y la ingesta de fármacos para controlar la sobrecarga de hierro.
- Extirpación del bazo por el daño causado por las transfusiones sanguíneas.
- Intervenciones quirúrgicas para corregir problemas del sistema óseo.
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Fuentes:
- kidshealth.org
- cigna.com
- medlineplus.gov
- mayoclinic.org
- msdmanuals.com
- medigraphic.com
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