¿Tus genes deciden tu futuro?

Avances en genética y medicina de precisión: cómo transforman el cuidado de tu salud

La medicina de precisión representa un cambio fundamental en el cuidado de la salud, pasando de un modelo reactivo a un enfoque predictivo y personalizado. En este episodio del podcast En Consulta, especialistas explican cómo el análisis genético y el estilo de vida se combinan para anticiparse al desarrollo de distintas enfermedades, permitiendo tomar decisiones más acertadas antes de que aparezcan los primeros síntomas.

A través de explicaciones sobre pruebas genómicas, gemelos digitales e innovaciones en oncología, se demuestra que tener una predisposición genética no determina el destino de una persona. La información genética, acompañada de acompañamiento médico especialista y hábitos saludables, se convierte en una herramienta preventiva indispensable.

Lo que debes saber sobre la medicina de precisión y la genética médica

• Diferencia entre genético y hereditario: todo lo hereditario es genético, pero no todo lo genético se transmite de padres a hijos.
• El peso del estilo de vida: la genética indica una predisposición o riesgo, pero los hábitos diarios (alimentación, ejercicio, manejo del estrés) determinan en gran medida la evolución de la salud.
• Uso de pruebas genómicas: son clave en pacientes con diagnósticos previos o antecedentes familiares para ajustar tratamientos de forma individualizada.
• Tecnología avanzada y gemelos médicos digitales: modelos computacionales multimodales permiten simular escenarios clínicos y predecir respuestas a tratamientos.
• Farmacogenómica: analiza cómo cada organismo metaboliza los fármacos para ajustar dosis y personalizar terapias eficientemente.
• Avances en oncología: cáncer de mama y otras patologías se benefician directamente al identificar variantes genéticas específicas en tumores.

Dra. Carolina Vaisman: La medicina de precisión es predictiva y también es preventiva.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Y te permiten establecer medidas de prevención, de tratamiento o que te permiten identificar cierto comportamiento de la enfermedad.

Dra. Carolina Vaisman: Tener una predisposición genética significa tener una probabilidad más alta que el riesgo de la población en cuanto a alguna particularidad genética puntual, por ejemplo, pero no quiere decir que riesgo sea destino.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Más bien se enfoca en aquella persona que ya tiene un diagnóstico y los familiares que están a su alrededor.

Dra. Carolina Vaisman: No todo lo genético es hereditario, pero sí todo lo hereditario es genético.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Cáncer de mama es de lo más beneficiado, o sea, ahí el mundo se ha separado totalmente.

Dra. Carolina Vaisman: Se define justo como esto una réplica virtual o réplicas computacionales de un individuo, de un paciente, en donde se recopilan de forma multimodal datos, por ejemplo, clínicos, datos genómicos, datos de imágenes; inclusive datos de laboratorio o los datos que se recopilan por los relojes inteligentes también.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Hoy por hoy, quizás lo grato es decir que muchas enfermedades, incluyendo el cáncer, no son un equivalente a la muerte.

Dra. Carolina Vaisman: Hay que tener esa información para saber estratégicamente cómo cuidarnos, personalizadamente cómo debemos actuar.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Vive la vida y no tengas miedo.

VO: En Consulta, el podcast del Centro Médico ABC. Bienvenidos al espacio donde médicos especialistas del ABC despejan tus dudas y te brindan la información que necesitas para cuidar de ti y de los tuyos.

Sandra Villalobos: ¿Y si pudiéramos conocer mejor nuestro cuerpo antes de enfermarnos? Durante muchos años pensamos que la medicina solo intervenía cuando aparecía un síntoma, pero hoy existe una nueva forma de entender nuestra salud, una medicina que busca anticiparse y ayudarnos a tomar esas decisiones mucho más personalizadas. Pero esto nos lleva a una gran pregunta, ¿nuestros genes deciden nuestro futuro o todavía podemos hacer algo para cambiar esa historia? El día de hoy descubriremos qué es la medicina de precisión y cómo está revolucionando la forma en la que entendemos nuestra salud. Soy Sandra Villalobos, estás En Consulta, el podcast del Centro Médico ABC, bienvenidos. El día de hoy nos acompaña la Dra. Carolina Vaisman, especialista en biomedicina molecular y medicina de precisión; gracias por acompañarnos, Carolina.

Dra. Carolina Vaisman: Con mucho gusto, Sandy.

Sandra Villalobos: Muchas gracias. También nos acompaña el Dr. Alberto Serrano Olvera, es especialista en medicina interna y oncología. Gracias también por estar con nosotros, Alberto.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Al contrario, gracias. Un placer estar con ustedes.

Sandra Villalobos: Muchas gracias. Y bueno, cada vez es más común escuchar sobre pruebas genéticas y predisposiciones a ciertas enfermedades. Pero cuando un médico nos dice que tenemos un mayor riesgo, es fácil pensar que nuestro futuro ya está decidido y antes de entrar en materia empezamos por lo más importante. A ver, Alberto, cuando hablamos de medicina de precisión, ¿qué es exactamente y qué la hace diferente de la medicina que nosotros hemos conocido durante tantos años?

Dr. Alberto Serrano Olvera: Una gran pregunta. En realidad, la medicina de precisión hoy por hoy es un enfoque para poder seleccionar pruebas que te permiten conocer más y mejor a la enfermedad y te permiten establecer medidas de prevención de tratamiento. O que te permiten identificar cierto comportamiento de la enfermedad y esto te permite hacerlo de una manera sí más individual, pero también con ciertos grupos de personas que comparten algunas características de esa enfermedad.

Sandra Villalobos: Oye Carolina, ¿realmente nuestros genes pueden tener la última palabra de cómo seremos, de cómo viviremos y, sobre todo, cómo enfermaremos?

Dra. Carolina Vaisman: No, no tienen la última palabra. Si bien, son muy importantes, la variabilidad genética realmente no nos hace únicos, los hábitos son quienes determinan justamente a veces la dirección que pueden tomar o no ciertas enfermedades. Los genes en realidad lo que nos van a dar es un riesgo, una predisposición a padecer tal condición o enfermedad, pero es el estilo de vida realmente quien tiene, digamos, la última palabra.

Sandra Villalobos: Caro, y ahorita que dices de la predisposición genética, ¿qué significa realmente? O sea, ¿a qué debemos estar atentos?

Dra. Carolina Vaisman: Tener una predisposición genética significa tener una probabilidad más alta, pero no quiere decir que riesgo sea destino. Justamente, al poder identificar cuáles son estas variabilidades genéticas que nos confieren esta probabilidad más elevada, podemos diseñar medidas terapéuticas o de prevención, sobre todo, personalizadas para esquivar la vuelta a ese riesgo genético.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Sí, de hecho, es una pregunta que surge en la consulta cotidiana. Pero quizás está enfocada en el paciente o a veces su familia de ese paciente que ya tiene una enfermedad. Vamos, si hablamos de la generalidad, probablemente cualquier persona, cualquier edad, pues no creo que por el momento sea todavía posible pensar que andemos haciendo pruebas genéticas para ver qué tenemos. Más bien se enfoca en aquella persona que ya tiene un diagnóstico y los familiares que están a su alrededor. En el caso del cáncer, podrías preguntar ¿esa enfermedad que tiene el paciente es hereditaria? Y si es hereditaria, sus familiares tienen mayor riesgo de tener la enfermedad. Es ahí cuando a lo mejor podemos hacer ciertas pruebas, podemos tratar de identificar si existe ese riesgo que Carolina ha mencionado, y si lo existe, a veces se pueden tomar medidas de acción que te lleven a prevenir la enfermedad.

Sandra Villalobos: Muchas veces también hemos escuchado hablar de la palabra genética y hereditario, ¿cómo podemos distinguir ambos conceptos para no vivir angustiados todo el tiempo?

Dra. Carolina Vaisman: Hay una diferencia, si bien están relacionados los dos términos. Hereditario es aquello que se puede transmitir de padres a hijos, por ejemplo, este riesgo, esta predisposición de la que estábamos platicando; y genético hace referencia justamente a lo que son las bases del DNA

Sandra Villalobos: A lo que ya traes desde que te formaste.

Dra. Carolina Vaisman: O sea, a lo que ya tenemos. Pero hay que señalar justamente que no todo lo genético es hereditario, pero sí todo lo hereditario es genético.

Sandra Villalobos: Qué interesante, y sobre todo que nos quede muy claro este concepto. Durante muchos años la medicina se enfocó en diagnosticar enfermedades cuando aparecían los primeros síntomas; pero hoy la tecnología está cambiando esa forma de entender la salud y también nos permite conocer mucho más sobre nuestro cuerpo, antes de que una enfermedad se manifieste. ¿Es posible que hoy la tecnología nos permita ver de alguna manera el futuro de nuestra salud e identificar los riesgos antes de que aparezca cualquier síntoma, Alberto?

Dr. Alberto Serrano Olvera: Sí, de alguna manera. Hoy en día la medicina tiene mayor conocimiento, un análisis que te permite identificar factores de riesgo. Si vienen hace probablemente algunos años, algunas décadas, la enfermedad se manifestaba a través de ciertos síntomas y signos; hoy por hoy podemos predecir, en base a análisis que se han llevado a cabo en distintas enfermedades, ¿quién tiene ese riesgo? Y de esas personas, probablemente, hoy en día, con pruebas no solamente genómicas, sino también pruebas de laboratorio, pruebas radiológicas, se pueda llegar a identificar con mayor prontitud el desarrollo incipiente de esas enfermedades cuando todavía no te dan síntomas.

Sandra Villalobos: Carolina, y entonces, ¿hay algunos detalles que sean específicos que nos están revelando que ahora la medicina de precisión es diferente que antes ni podíamos ver?

Dra. Carolina Vaisman: Sí, complementando lo que decía Alberto, por ejemplo, la medicina de precisión es predictiva y también es preventiva, porque justamente sabiendo este ecosistema de datos que nos dan ese riesgo de determinados pacientes, podemos justamente hacer estas estrategias que mencionamos hace un momento. Quisiera agregar también un avance tecnológico nuevo, que es el de los gemelos médicos digitales, por ejemplo, esos son réplicas virtuales de, por ejemplo, un paciente. Hace muchos años surgió el concepto de gemelo digital en la industria aeroespacial, se define justo como eso, una réplica virtual o réplicas computacionales de un individuo, de un paciente, en donde se recopilan de forma multimodal datos, por ejemplo, clínicos, datos genómicos, datos de imágenes, inclusive datos de laboratorio o los datos que se recopilan por los relojes inteligentes también, incluyendo las emociones, también se toman en cuenta. Entonces sirven para responder la pregunta ¿qué pasaría si..? Es decir, qué pasaría si simulamos determinados escenarios donde podemos mover variables, podemos a lo mejor simular tratamientos, podemos a lo mejor ver si el paciente va a responder o no a determinada estrategia terapéutica; entonces, la verdad que es una maravilla porque nos permite adelantarnos.

Sandra Villalobos: Sí, claro. Oye, y hemos hablado mucho también acerca de estas pruebas genéticas. ¿Qué son exactamente? O sea, ¿qué información ustedes pueden obtener a partir de ellas?

Dra. Carolina Vaisman: Las pruebas genéticas son aquellos estudios de laboratorio que lo que hacen es estudiar puntualmente el DNA. El DNA, ya sea de una persona, el DNA de un tumor, entonces podemos adelantarnos, justamente podemos conocer cuáles son aquellas variantes genéticas que intervienen en el desarrollo de un tumor, cuáles son aquellas variantes que intervienen en la respuesta a un tratamiento o inclusive en un diagnóstico oportuno también. Pero es importante destacar que las pruebas genéticas, si alguien tiene el interés de saber cuál es su riesgo, hay pruebas por ejemplo que están enfocadas a estilo de vida, a esto me refiero a dieta, ejercicio, metabolismo, lo pueden hacer siempre y cuando sean mayores de edad. Sin embargo, es importante que consulten siempre un genetista, porque el genetista es quien tiene la capacidad de poder interpretar estas pruebas y poder explicarles al paciente de qué se tratan, qué es lo que espera, cuáles son los resultados probables que pueden llegar a darse. Un resultado, por ejemplo, positivo, si hablamos en cáncer puntualmente, que quiere decir que hay evidencia de una variante patogénica relacionada con la enfermedad, una variante que a lo mejor hoy día no sabemos, no hay… tiene un significado incierto o una variante que a lo mejor sea benéfica, no está relacionada con la enfermedad. Entonces, justamente es importante que acudan con un genetista para este tipo de pruebas que se hacen en sangre, se puede hacer en saliva, si hablamos, por ejemplo, de un hisopado, un raspado también puede ser; si hablamos de cáncer, puntualmente se estudia la pieza tumoral, ya sea obtenida por biopsia, por cirugía.

Sandra Villalobos: Oye Alberto, y con esta información que nos da Carolina, ¿a ustedes les ayuda a hacer algún diagnóstico más preciso?

Dr. Alberto Serrano Olvera: Por supuesto, no solamente puedes decir, ay, mira, esta persona tuvo un diagnóstico de cáncer de mama o el que tú me digas. Sino que, a través del análisis de los genes de ese tumor, de esa paciente, puedes definir muchos aspectos que te van a llevar a conocer por qué surgió, si es que fue hereditario; si es que tiene propensión en el futuro a otro tumor; si es que pueda responder a algún tipo de tratamiento en particular para ese caso. A diferencia de que tengas otra paciente con cáncer de mama con otra condición genética proteica distinta que va a ser totalmente diferente su curso y su pronóstico de la primera. Entonces sí, por supuesto que nos ayuda muchísimo.

Sandra Villalobos: ¿Cuánto peso tienen nuestros hábitos diarios en la salud? No sé, por ejemplo, ¿se puede lograr algunos hábitos que impongan sobre la genética, por ejemplo, Caro?

Dra. Carolina Vaisman: Pues los hábitos son muy importantes, mantener un estilo de vida saludable, hacer actividad física de forma regular, el manejo del estrés tiene mucho que ver; pero individualmente van a haber diferencias, que recaen sobre justamente algo que se conoce como polimorfismos genéticos, que nos dan esta riqueza genética que tenemos. Por ejemplo, dos personas pueden responder diferente a la inflamación, pueden tener diferencias en cuanto al metabolismo, en cuanto a la respuesta a diferentes drogas y ahí está justamente la personalización que hacemos con la medicina de precisión.

Sandra Villalobos: Oye, y ahora que le das al clavo a estos dos temas cotidianos, que es el alcoholismo y las adicciones. ¿Es verdad que algunas personas, por ejemplo, tienen una mayor predisposición genética en su entorno o a un estilo de vida que siguen siendo determinantes?

Dr. Alberto Serrano Olvera: Pues mira, en distintas padecimientos, distintas enfermedades, el, probablemente si, todas tus actividades que lleves a cabo a lo largo de toda tu vida, te lleven a condicionar cambios que tratan de adaptar tu cuerpo a lo que lo estás exponiendo, a lo que comes, a lo que bebes, a lo que respiras, al entorno que tienes, si haces o no haces ejercicio. Independientemente de la condición genética que tú tengas, el hacer una serie de actividades y de acciones que te lleven a todavía disminuir más tu condición de salud, te puede predisponer más a que desarrolle ciertas circunstancias. En algunos estudios científicos sí se ha demostrado que aquellas personas que, respondiendo a tu pregunta en particular, que tienen estos trastornos; probablemente sí se ha encontrado algunos genes que los hacen que tengan más estas condiciones.

Sandra Villalobos: Oye Caro, ¿y es cierto que hay ciertas personas que pueden responder bien a ciertos medicamentos y no tener el mismo efecto en otra?

Dra. Carolina Vaisman: Sí, es correcto, es correcto.

Sandra Villalobos: ¿Por qué pasa esto?

Dra. Carolina Vaisman: Fíjate que hay una rama de la medicina de precisión que se llama farmacogenómica, que justo estudia los genes que metabolizan los medicamentos. Entonces la farmacogenómica puede determinar quiénes metabolizamos rápido, lento o de una forma intermedia, determinados, justamente de sustancias. Entonces, conforme a eso se pueden dirigir las terapias, se pueden ajustar las dosis también y hacer de esta manera la medicina más personalizada.

Sandra Villalobos: Oye Alberto, ¿y por qué dos personas, por ejemplo, de la misma edad, con hábitos muy parecidos, pueden enfermar de formas distintas?

Dr. Alberto Serrano Olvera: Bueno, eso seguramente la respuesta está estriba en muchos aspectos. Pero yo creo que, centrándonos a esta parte de la medicina de precisión, el hecho de que tengas dos condiciones, dos estructuras genómicas independientes, eso es una primera respuesta. El paciente uno es diferente al paciente dos y a otros muchos. Probablemente la diferencia estribe en unas pequeñas moléculas solamente. Sin embargo, esas personas también tienen alimentación, ejercicio, edad, carga genética distinta, carga hereditaria, gustos y preferencias distintas; y todo eso probablemente lo haga que cambie, que sean diferente.

Sandra Villalobos: Carolina, entonces, ¿cómo ayuda la medicina de precisión a que los médicos puedan elegir el tratamiento, el que sea el más adecuado para cada tipo de persona desde un principio?

Dra. Carolina Vaisman: Ayuda mucho, pero no solo ayuda al tratamiento, nos permite justamente individualizar los pacientes, estratificar enfermedades, ponerles en el caso de los tumores el nombre y los dos apellidos, conocerlo molecularmente. Si hay dos pacientes, por ejemplo, que tienen el mismo diagnóstico de cáncer, te aseguro, Sandy, que molecularmente esos tumores van a ser diferentes.

Sandra Villalobos: Sí, es que esto parece ciencia ficción, pero ya es una realidad. Hay áreas médicas donde la medicina de precisión ya no es una promesa, sino una herramienta diaria y específicamente en campos como la oncología, cardiología, neurología, psiquiatría, el manejo de enfermedades raras incluso y las autoinmunes. Alberto, ¿en qué casos específicos ya estamos viendo resultados concretos y no solo proyecciones a futuro?

Dr. Alberto Serrano Olvera: Bueno, yo estoy inmerso en el mundo de la oncología y es ahí donde te puedo platicar más mi experiencia. Aquí, la medicina de precisión en oncología ha asistido no solamente de pruebas hechas en el tejido tumoral o en la sangre o saliva del paciente. Sino con la ayuda de los colegas especialistas, en este caso Caro, se logra integrar un conocimiento de la enfermedad y quizás de lo que la originó, probablemente del cómo tratarlo, esto no es para todos los casos, en algunos puede haber, podemos descubrir, probablemente ciertas alteraciones que quizás también tengan alguna terapia más específica. También eso condicione un pronóstico diferente.

Dra. Carolina Vaisman: Sí, de hecho, la oncología de precisión, lo que dice Alberto, es el área donde más investigaciones hay y más divulgación hay. Pero es importante recalcar que la medicina de precisión es para todas las especialidades médicas, Sandy. Para la, por ejemplo, cardiología, para la psiquiatría, bueno, por supuesto, para la genética médica. Donde, justamente, tener un diagnóstico más oportuno, más preciso, lleva al paciente a no tener una odisea diagnóstica tan larga como la que hace unos años teníamos. Entonces, realmente el advenimiento de esta nueva, este enfoque emergente de la atención centrada en el paciente es maravilloso.

Sandra Villalobos: La tecnología avanza a pasos agigantados y nos hace preguntarnos, ¿cómo será ir al médico en unos años? Y una duda que surge mucho con tanta tecnología ¿dónde queda el lado humano y la ética, Alberto?

Dr. Alberto Serrano Olvera: Queda en el primer lugar. No puedes hacer medicina sin pensar en el paciente, estando en el centro de la atención y siempre guiado por aspectos éticos o bioéticos, como quieras llamarlo, pero eso siempre va a estar ahí. La tecnología estará yendo y viniendo, los progresos científicos, hoy te dicen que la medicina es hecha de esta manera y quizás mañana cambien. Pero la parte central, el enfoque hacia la atención del paciente con respeto y con ética, siempre va a estar ahí.

Dra. Carolina Vaisman: Sí, forma parte de todo el proceso realmente. Y la parte humana, como dice Alberto, está en la consulta con el paciente, en la interpretación de los resultados, en acompañar a ese paciente en todo el proceso. Nunca se deja de lado, Sandy.

Sandra Villalobos: Después de todo lo que hemos hablado, ¿cuáles serían tres hábitos o decisiones que cualquier persona puede poner en práctica desde hoy para cuidar mejor esta salud? Independientemente de su genética, Alberto.

Dr. Alberto Serrano Olvera: Bueno, yo te diría uno: vive la vida y no tengas miedo. Pero trata de llevar esa vida de una manera responsable contigo mismo. Come bien, haz ejercicio y vive, vive plenamente. Pero si tienes algo, si tienes un antecedente, si tienes algún síntoma, atiéndete pronto y no tengas miedo de que eso vaya a ser algo que revele una enfermedad que tú pienses pueda ser que no tenga solución. Hoy por hoy, quizás lo grato es decir que muchas enfermedades, incluyendo el cáncer, no son un equivalente a la muerte. Hay mucho por hacer y que la medicina de precisión, entre otras muchas cosas, ayudará en esos casos.

Dra. Carolina Vaisman: Justo lo que dice Alberto, información para la acción. Hay que tener esa información para saber estratégicamente cómo cuidarnos, personalizadamente cómo debemos actuar realmente.

Sandra Villalobos: Perfecto, muchas gracias.

Dra. Carolina Vaisman: De nada.

Sandra Villalobos: Muchas gracias al Dr. Alberto Serrano Olvera y a la Dra. Carolina Vaisman por haber compartido con nosotros todo su conocimiento. El día de hoy entendimos que nuestros genes no son destino, sino apenas el primer capítulo de nuestra historia. A veces conocer nuestra predisposición genética puede darnos miedo, pero quiero que te quedes con este mensaje: la medicina de precisión no existe para asustarnos ni para que estemos vigilando cada síntoma con angustia, existe para darnos poder, es nuestra mayor oportunidad de oro para prevenir, para tomar el control y para transformar nuestro estilo de vida en la herramienta más efectiva que es la protección. En el próximo episodio profundizaremos más sobre estos avances, cómo está cambiando las vidas al enfrentar algún diagnóstico de cáncer. Si este contenido te ayudó, suscríbete, compártelo con alguien a quien quieras cuidar y ayúdanos a llevar esta conversación clara y cercana a más personas. Soy Sandra Villalobos, te espero en el próximo episodio de En Consulta, el podcast del Centro Médico ABC.