Acilglicinas, cuantitativas

También conocido como: 2-Metilbutirilglicinuria 2-Metilbutiril-CoA deshidrogenasa 3-cetoacil-CoA tiolasa Ácido glutárico

Lo que necesitas saber sobre el estudio Acilglicinas, cuantitativas

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¿Qué es este estudio y para qué sirve?

Diagnóstico y seguimiento para pacientes afectados con 1 de los siguientes errores congénitos del metabolismo: Trastornos de oxidación de ácidos grasos -Acidemia glutárica tipo II -Deficiencia de 3-cetoacil-CoA tiolasa de cadena media (MCKAT) -Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) -Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) Acidurias Orgánicas -Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBD) -Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa -Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa -Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA-hidratasa -Deficiencia de aminoacilasa 1 -Deficiencia de beta-cetotiolasa -Encefalopatía etilmalónica -Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa -Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD) -Deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa -Deficiencia múltiple de carboxilasa -Acidemia propiónica

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