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Precision Medicine
ACYLGLYCINES, QUANTITATIVE, URINE
También conocido como:
2-Methylbutyrylglycinuria
2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase
3-ketoacyl-CoA thiolase
Glutaric acid
Lo que necesitas saber sobre el estudio ACYLGLYCINES, QUANTITATIVE, URINE
Tipo de muestra
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Delivery time
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¿Necesito ayuno?
No
¿Qué es este estudio y para qué sirve?
Diagnosis and follow-up for patients affected with 1 of the following inborn errors of metabolism: Fatty acid oxidation disorders -Type II glutaric acidemia -Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase (MCKAT) deficiency -Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) -Small-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD) Organic aciduria -2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2M3HBD) -2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2M3HBD) -3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency -3-Methylglutaconyl-CoA-hydratase deficiency -Aminoacylase 1 deficiency -Beta-ketothiolase deficiency -Ethylmalonic encephalopathy -Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency -Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBD) -Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency -Multiple carboxylase deficiency -Propionic acidemia
¿Qué tipo de muestra se necesita?
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