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Tamiz neonatal

11 de julio 2024

Mujer cargando a su bebé recién nacido, después de que le hicieran el tamiz neonatal.

El tamiz neonatal o cribado neonatal es una prueba que se realiza en los bebés recién nacidos y que permite detectar a tiempo diversas enfermedades.

Estos padecimientos, en caso de no tratarse a tiempo, pueden generar graves problemas de salud o, incluso, la muerte.

Para qué sirve el tamiz neonatal

El tamiz neonatal tiene como principal propósito detectar de manera temprana enfermedades que no se pueden percibir a simple vista al momento de nacer, pero cuyas consecuencias podrían ser hasta mortales. Por esta razón, se realiza este procedimiento.

Aunque, por lo general, se usan de manera indistinta, los términos tamiz neonatal, tamiz metabólico y tamiz metabólico neonatal, en realidad no son exactamente lo mismo.

Mientras que el tamiz neonatal es una prueba que se realiza en los recién nacidos, el tamiz metabólico es una subcategoría que se enfoca específicamente en detectar los trastornos metabólicos, por eso también puede ser conocido como tamiz metabólico neonatal.

A los cuantos días se hace el tamiz neonatal

Generalmente, la prueba del tamiz neonatal se realiza entre las primeras 24 a 72 horas después del nacimiento, siendo un periodo crítico por diferentes motivos.

Al realizarlo dentro de las primeras 72 horas, se pueden obtener resultados con mayor precisión; el motivo por el que tampoco se realiza inmediatamente después de nacer es debido a que algunos trastornos metabólicos no se detectan de manera inmediata posterior al nacimiento, pero sí en los primeros días de vida.

Detectar estas enfermedades en los primeros días de vida permite iniciar el tratamiento de una manera inmediata, lo que es crucial para prevenir futuras complicaciones de gravedad.

Otro motivo importante para realizar la prueba de tamiz neonatal en los primeros días de nacimiento, es dar la oportunidad de confirmar los resultados con una segunda muestra, asegurando así el diagnóstico y los tratamientos precisos.

La mayoría de los hospitales cuenta con este estudio dentro de su protocolo de atención al recién nacido antes de que el bebé y la mamá sean dados de alta.

Qué enfermedades se detectan en el tamiz neonatal

Realizar estos estudios en muy importante debido a que las enfermedades que detecta el tamiz neonatal son muy diversas, dentro de los padecimientos más comunes que se diagnostican están:

  • Fenilcetonuria: también conocida como PKU, es un trastorno metabólico donde el cuerpo no logra descomponer de una manera correcta la fenilalanina que está en muchos alimentos; una acumulación de este aminoácido podría causar daño cerebral.
  • Hipotiroidismo congénito: condición que se presenta cuando la glándula tiroides no produce suficientes hormonas esenciales para el desarrollo del cerebro.
  • Fibrosis quística: enfermedad genética que afecta tanto los pulmones como el sistema digestivo y causa la producción de una mucosidad que obstruye los conductos.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: trastorno que afecta las glándulas suprarrenales y la producción de hormonas que podrían producir crisis adrenalinas.
  • Galactosemia: enfermedad donde el cuerpo no logra procesar la galactosa que podría producir daño hepático o retraso mental, entre otras complicaciones.
  • Deficiencia de biotinidasa: enfermedad metabólica en donde el cuerpo no logra reciclar la biotina, vitamina esencial para la salud y cuya deficiencia puede provocar problemas en la piel y neurológicos.
  • Anemia falciforme: otro padecimiento genético que causa la formación de glóbulos rojos atípicos, que pueden obstruir el flujo sanguíneo, provocar dolor y generar daño a los órganos.
  • Inmunodeficiencia combinada severa: también conocida como SCID, es una enfermedad genética que afecta el sistema inmunológico, lo que significa que los bebés están extremadamente vulnerables a las infecciones.
  • Problemas cardiológicos: el tamiz cardiológico neonatal ayuda a detectar varias cardiopatías congénitas como defectos del tabique ventricular y auricular, coartación de la aorta o tetralogía de Fallot.
  • Problemas oculares: el tamiz oftalmológico neonatal permite identificar problemas oculares en los recién nacidos, ya sea en la estructura o función de los ojos.

En ocasiones se realiza el tamiz neonatal ampliado que también puede incluir pruebas como:

  • Enfermedades lisosomales: algunas pruebas incluyen enfermedades lisosomales como la enfermedad de Pompe.
  • Trastorno de la audición: en algunos lugares dentro del tamizaje neonatal se incluyen pruebas auditivas para detectar sordera congénita, a esta prueba se le conoce como tamiz auditivo neonatal.

Algunas de estas enfermedades, en caso de no tratarse, pueden ser mortales, mientras que otras pueden resultar en que el bebé presente graves problemas de salud que afectan mucho su calidad de vida.

En el Centro de Pediatría, en conjunto con el Centro de Obstetricia del Centro Médico ABC te podemos dar atención especializada con relación al tamiz neonatal ¡Contáctanos!

Fuentes:
IMSS, NIH, Healthy Children

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