La genética médica ofrece una comprensión de la manera en que los genes afectan la salud y las enfermedades de las personas. Entender qué estudia la genética médica permite comprender mejor la manera en que se transmiten los rasgos de una generación a otra, de padres a hijos y, en general, en la descendencia familiar.
Qué estudia la genética
En términos sencillos, al hablar de qué estudia la genética, nos referimos a los genes, sus variaciones y la herencia.
Los genes son segmentos de ADN que contienen las instrucciones necesarias para crear, mantener e indicar cómo funciona todo el organismo. Por este motivo, la genética, que estudia esto, busca entender cómo se transmiten los rasgos entre generaciones y cómo influyen en la salud de los individuos.
Dentro de esto, el concepto de genética se divide en varias ramas, siendo las principales:
- Genética clásica o mendeliana: analiza la manera en que los rasgos son heredados de padres a hijos.
- Genética molecular: se centra en la estructura y función de los genes a nivel molecular, esto quiere decir que analiza cómo se replican, expresan o regulan.
- Medicina genómica: estudia el genoma completo de un organismo; el genoma es el conjunto total de ADN de la persona que incluye tanto genes como secuencias no codificantes, las partes del ADN que existen, pero no contienen instrucciones.
- Genética de poblaciones: examina la forma de distribución de las variaciones genéticas en poblaciones y cómo cambian con el tiempo.
Genética médica, especialidad
Al hablar del área de la salud, los elementos de genética médica están enfocados al diagnóstico y tratamiento tanto de enfermedades genéticas como de trastornos hereditarios. Para lograr esto se abordan diferentes áreas.
El diagnóstico genético emplea análisis de laboratorio para identificar variaciones en los genes o mutaciones que pueden asociarse con padecimientos y, dependiendo del caso, se pueden realizar de manera prenatal o hasta la etapa adulta.
La consejería genética ayuda a proporcionar información tanto a individuos como a familias que pueden estar en riesgo ante una enfermedad genética. El médico genetista ayuda a entender los resultados de las pruebas genéticas y que se pueda tomar la decisión más adecuada para la salud.
En la terapia genética se busca dar atención para tratar o prevenir algunas enfermedades genéticas; dependiendo del caso, tiene el potencial de corregir defectos genéticos o curar enfermedades para las cuales no se tiene un tratamiento.
Dentro de los padecimientos que la genética médica ha ayudado para su diagnóstico o tratamiento están las enfermedades hereditarias como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, detección de cáncer de mama y ovario hereditario, galactosemia, fenilcetonuria, atrofia muscular espinal, cardiomiopatía hipertrófica, enfermedades autoinmunes, y hasta algunas enfermedades psiquiátricas como esquizofrenia donde se ha detectado algunos genes de riesgo que pueden implicarse, entre otros múltiples factores, para su desarrollo.
Por qué es importante el estudio de la genética
Para llegar a entender por qué es importante el estudio de la genética hay que ver sus beneficios generales:
- Entendimiento: la genética permite comprender las causas subyacentes de muchas enfermedades como la diabetes, enfermedades cardíacas o cáncer; ya que se tiene una base genética que ayuda a su investigación, esto significa a la posibilidad de desarrollar mejores estrategias de prevención o tratamientos.
- Personalización: el conocimiento genético permite ofrecer tratamientos médicos adaptados a las necesidades específicas de cada persona, que se conoce como medicina de precisión.
- Prevención: conocer los factores de riesgo genéticos que puede tener una persona o familia, ayuda a implementar estrategias de prevención más efectivas, un ejemplo de esto son las personas a las que se les detectó el gen BRCA1 y BRCA2 que incrementa el riesgo de cáncer de mama, lo cual ayuda a que se sometan a pruebas con mayor frecuencia y tomar medidas preventivas.
- Innovación: mediante la investigación genética se ha logrado desarrollar nuevas terapias y medicamentos.
La genética médica se ha convertido en una disciplina fundamental para la comprensión de las causas de las enfermedades, buscando desarrollar tratamientos personalizados y prevenir enfermedades antes de que se logren manifestar.
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Fuentes:
RevistaNefrologia.com, MedlinePlus, Scielo
