Puntos clave:
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Todas las personas deberían tener 46 cromosomas humanos que contienen los genes y el ADN, en este caso en particular, no existe un cromosoma X en las células.
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De las anomalías genéticas, la de Turner es la más común ya que se estima que 1000 bebés al año nacen con esta alteración genética.
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No todas las mujeres y niñas en el mundo acceden a diagnósticos y tratamientos oportunos y adecuados debido a la falta de educación sobre el tema.
El Síndrome de Turner afecta a uno de cada 2,500 nacimientos de niñas en el mundo; es una alteración genética en la que la persona nace sin un cromosoma X o incompleto, generando una serie de síntomas que, si no se detectan a tiempo, pueden afectar la calidad de vida de quien lo padece.
¿Por qué ocurre?
Esta anomalía genética se desarrolla aleatoriamente; puede ser debido a un problema con el esperma o con el óvulo, o bien, producirse en una etapa temprana del desarrollo fetal.
Esta alteración no es heredada y es improbable que los padres de una niña con Síndrome de Turner tengan otra bebé con el mismo problema.
Los síntomas aparecen en distintas etapas de la niñez o adolescencia, pueden ser sutiles o muy notorios debido a consecuencias grandes como falla renal, problemas cardíacos, etc.
Características del Síndrome de Turner
Antes de nacer:
Se pueden ver por medio de una ecografía o un análisis de ADN prenatal
- Riñones con defectos
- Anomalías cardíacas
- Acumulaciones de líquido importantes que no son normales
En periodo lactante o durante la niñez:
- Cuello ancho y con pliegues
- Orejas más debajo de lo normal
- Pezones separados
- Paladar alto y estrecho
- Mandíbula inferior pequeña o retraída
- Problemas cardíacos
- Línea del cabello baja por la parte de atrás
- Retraso en el crecimiento
- Problemas renales
- Déficit de visión
Durante la etapa adolescente o adulta:
- Problemas de aprendizaje como hiperactividad con déficit de atención
- Dificultad para socializar
- Falta de memoria
- Ciclos menstruales incompletos
- Baja estatura
- Infertilidad
¿Cómo se trata?
Es importante que se detecte por lo menos dentro de los primeros 5 años para que cualquier tratamiento sea eficaz.
Si el médico sospecha que tu hija padece el síndrome debido a sus síntomas es muy probable que pida algunos análisis de laboratorio para evaluar sus cromosomas.
Normalmente es tratado con tratamientos hormonales, sin embargo, será necesario actuar ante los efectos del síndrome con diferentes especialistas a lo largo de la vida para evitar complicaciones mayores.
La vida con el Síndrome de Turner
Aunque la esperanza de vida es más corta debido a posibles complicaciones importantes, con un diagnóstico temprano y el correcto tratamiento de esta enfermedad, las pacientes pueden gozar una vida plena y dentro de los estándares normales.
Vivir con este síndrome puede afectar mental y emocionalmente a las mujeres y familiares causando autoestima y depresión, por ello, es de suma importancia que el apoyo del entorno cercano esté siempre al 100% para lograr una convivencia social sana y natural.
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Fuentes:
https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20360783
https://www.gob.mx/salud/acciones-y-programas/sindrome-de-turner-conoce-esta-alteracion-genetica-que-afecta-a-ninas-y-mujeres
https://turnersyndromefoundation.org/en-espanol/que-es-el-sindrome-de-turner/
