FIBRILLIN MUTATION

También conocido como: Fibrillin mutation

Lo que necesitas saber sobre el estudio FIBRILLIN MUTATION

Tipo de muestra Whole blood
Delivery time 40 business days
¿Necesito ayuno? No

¿Qué es este estudio y para qué sirve?

Auxiliary in diagnosing: - Marfan syndrome associated with FBN1. -Autosomal dominant ectopia lentis. -Isolated ascending aortic aneurysm and dissection. -Isolated skeletal features of Marfan syndrome. -MASS phenotype (mitral valve prolapse, increased aortic diameter, striae, MFS skeletal features) -Shprintzen-Goldberg syndrome. -Autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome.

¿Qué tipo de muestra se necesita?

Whole blood

Preparación previa / Indicaciones

No special indications

Delivery time

40 business days

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