ACYLGLYCINES, QUANTITATIVE, URINE

También conocido como: 2-Methylbutyrylglycinuria 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase 3-ketoacyl-CoA thiolase Glutaric acid

Lo que necesitas saber sobre el estudio ACYLGLYCINES, QUANTITATIVE, URINE

Tipo de muestra Random urine
Delivery time Random urine collection
¿Necesito ayuno? No

¿Qué es este estudio y para qué sirve?

Diagnosis and follow-up for patients affected with 1 of the following inborn errors of metabolism: Fatty acid oxidation disorders -Type II glutaric acidemia -Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase (MCKAT) deficiency -Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) -Small-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCAD) Organic aciduria -2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2M3HBD) -2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2M3HBD) -3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency -3-Methylglutaconyl-CoA-hydratase deficiency -Aminoacylase 1 deficiency -Beta-ketothiolase deficiency -Ethylmalonic encephalopathy -Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency -Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBD) -Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency -Multiple carboxylase deficiency -Propionic acidemia

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